윌리엄스 증후군이란?

윌리엄스 증후군은 1921년 미국의 소아과 의사인 Williams 박사가 처음 보고하면서 알려지게 된 질환입니다. 이 병은 선천성 대사장애 중 하나로 상염색체 우성으로 유전되는 질병이에요. 또한 부모 모두에게 해당 증상이 있어야 자녀에게도 발생한다고 알려져있습니다. 하지만 최근 연구에서는 유전자 이상보다는 환경 요인이 영향을 미친다는 주장도 제기되고 있다고 합니다. 어떤 내용인지 한 번 알아볼까요?

1. 윌리엄스 증후군은 어떤 병인가요?
윌리엄스 증후군은 유전되는 상염색체 우성유전질병으로 18번 염색체 장완(18q13)에 위치한 CpG island라는 부위의 이상으로 발생하게 됩니다. 이렇게 생긴 세포들이 몸속 곳곳에 축적되면서 여러가지 문제를 일으키는데요, 대표적인 증상으로는 뇌기능 저하, 심장비대, 간비종대, 골격계 이상 등이 있으며 특히 성장장애가 두드러지게 나타납니다.

 

2. 윌리엄스 증후군은 어떻게 치료하나요?
일단 증상이 나타나면 약물치료로는 완치가 불가능하기 때문에 수술과 같은 적극적인 치료가 필요합니다. 특히 어린 나이에 발병할수록 예후가 좋지 않기 때문에 조기 진단 및 치료가 필수적인 질병입니다. 현재까지는 유전자 검사를 통한 확진만이 유일한 방법이지만, 최근에는 혈액검사로도 일부 돌연변이를 검출할 수 있다고 합니다.

3. 윌리엄스 증후군은 어떤 증상이 나타나나요?
가장 흔한 증상으로는 호흡곤란(호흡부전)이고, 이외에도 성장지연, 간비대, 뇌실확장, 안구돌출, 복벽탈장, 구개열, 손가락 이상, 식도폐쇄, 척추측만증, 사지절단 등 다양한 증상이 나타납니다. 또한 신생아 시기에 나타나는 황달 역시 주요 증상 중 하나라고 합니다.

4. 윌리엄스 증후군은 어떻게 진단하나요?
우선 아이에게서 다음과 같은 증상이 나타난다면 의심해볼 수 있습니다. 

1) 출생 시 체중이 2.5kg 미만이다. 

2) 생후 24시간 이내 호흡곤란 증세를 보인다. 

3) 성장 지연이 나타난다. 

4) 정신 지체나 뇌병변이 있다. 

5) 지능 저하가 나타난다.

 

6) 피부 색소 침착이 나타난다. 

7) 눈 주위 부종 및 안구 돌출이 나타난다. 

8) 간비종대(肝脾腫大)가 나타난다. 

9) 담관 확장증이 나타난다. 

10) 갑상선기능저하증이 나타난다.

위 항목 중 두 가지 이상 나타나면 윌리엄스 증후군을 의심해볼 수 있습니다.

5. 윌리엄스 증후군 치료 방법은 없나요?
현재로서는 완치방법이 없습니다. 다만 약물치료를 통해 정상인과 비슷한 수준으로 생활할 수 있도록 도와주는 것이 최선이며, 현재까지는 여러가지 약들이 개발되어 임상시험 단계에 있으며 일부 약품은 시판되기도 했습니다. 대표적인 약물로는 ACE 억제제, 안지오텐신 전환효소 억제제, 알파-차단제, 칼슘통로 차단제, 에스트로겐 수용체 길항제, 프로게스테론 제제 등이 있습니다.

 

아직까지는 완치는 불가능하지만 다행히도 조기진단 후 꾸준히 약물치료를 받으면 정상인과 비슷한 수준으로 생활할 수 있다고 합니다. 다만 합병증인 심혈관질환 같은 경우에는 예후가 좋지 않기 때문에 꾸준한 관찰이 필요하다고 하네요.

 윌리엄증후군은 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀질환이지만 조기 발견하면 충분히 일상생활이 가능하니 너무 걱정하지 않으셔도 됩니다. 우리나라에서도 매년 100명 내외의 환자가 발생하며 대부분 무증상이고 특별한 합병증 없이 건강하게 자라난다고 하니 안심하셔도 될 것 같습니다.