윌리엄스 증후군 증상 5가지

윌리엄스 증후군이란 선천성 심장질환 중 하나로 심실중격결손증과 대동맥 축착증 등 여러 가지 질환들이 동시에 나타나는 희귀병입니다. 이 병은 유전되는 경우가 많아 가족력이 있다면 주의해야 합니다. 특히 어린 아이에게 발병하면 성장장애나 지능 저하 같은 문제가 생길 수 있고 사망률 또한 높은 편이라 더욱 위험한데요. 그래서 오늘은 윌리엄스 증후군의 증상들을 알아보고 예방하기 위한 방법을 알아보겠습니다.

1. 윌리엄스 증후군은 어떤 질병인가요?
윌리엄스 증후군은 상염색체 우성유전 형태로 발생하는 매우 드문 염색체 이상 질환입니다. 주로 2~4세 사이의 유아에게서 많이 나타나며 여자아이보다는 남자아이에게 좀 더 흔하게 나타납니다. 대부분 출생 시 체중이 정상이거나 약간 미달인 상태로 태어나지만 생후 1년 이내에 호흡곤란 증세를 보이며 저체중아로 태어나는 경우가 많습니다. 그리고 얼굴 모양이 심하게 변형되고 발달 장애 및 정신지체 현상이 나타나게 됩니다. 이러한 증상 이외에도 다양한 신체 장기 기형이 동반될 수 있으며 심한 경우 사망에까지 이를 수 있습니다.

2. 윌리엄스 증후군의 원인은 무엇인가요?
윌리엄스 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 다만 유전자 돌연변이로 인해 생기는 것으로 알려져있으며 부모 모두로부터 물려받은 단일유전자 변이 또는 한 쪽 부모로부터 받은 두 개의 유전자 변이로도 나타날 수 있습니다. 하지만 최근 연구 결과에서는 X-연관 열성 형질로서 어머니로부터 전달된다고 보고되었습니다. 따라서 아버지에게는 아무런 영향을 미치지 않습니다.

3. 윌리엄스 증후군의 증상은 어떻게 되나요?
윌리엄스 증후군의 대표적인 증상으로는 운동발달 지연, 비전형적 안면기형, 작은 키, 짧은 팔 다리, 특징적인 복부 팽만감(복부팽창), 잦은 설사 혹은 변비 등이 있습니다. 먼저 운동발달 지연은 다른 소아심장질환에서도 공통적으로 보이는 증상이지만 윌리엄스 증후군 환자의 경우 훨씬 심각한 수준으로 나타납니다. 목 가누기, 뒤집기, 앉기, 기기, 걷기 등 모든 운동능력이 또래 아동들에 비해 현저히 떨어지고 심지어는 서있는 자세조차 불안정하게 보입니다. 

 

다음으로 비전형적 안면기형은 눈 주위가 움푹 들어가고 코가 납작하며 입술이 뒤집혀져 있거나 갈라져있습니다. 치아발육부전으로 치아가 늦게 나거나 아예 나지 않는 경우도 많으며 아래턱이 위턱보다 작고 앞으로 튀어나와 주걱턱처럼 보이기도 합니다. 마지막으로 작은 키와 짧은 팔 다리는 골격계 발육 부전으로 나타나는데 이로 인해 뼈가 가늘고 짧으며 팔다리가 짧고 근육이 위축되어 있어서 손과 발이 비정상적으로 작습니다.

 

4. 윌리엄스 증후군은 유전인가요?
윌리엄스 증후군은 상염색체 우성유전질환이기 때문에 부모 모두에게 영향을 받아요. 하지만 엄마에게서 물려받은 유전자만으로는 발병하지 않고 아빠로부터 받은 유전자와의 조합으로만 발병하기 때문에 가족중에 한명이 윌리암스 증후군이라면 다른 가족 구성원에게도 나타날 확률이 높습니다.

 

5. 윌리엄스 증후군 아이들을 위한 치료방법은 없나요?
현재로서는 특별한 치료 방법이 없습니다. 다만 성장하면서 나타나는 합병증을 예방하거나 완화시키는 데 초점을 맞추고 있으며, 현재까지는 호흡곤란 증세를 보이는 경우에만 산소 공급 및 인공호흡기로 치료한다고 합니다. 그러나 최근 연구 결과에 따르면 약물치료나 수술로도 일부 증상을 개선시킬 수 있다고 하니 희망을 가지고 꾸준히 치료하면 좋은 결과가 있을거라고 생각됩니다.

6. 윌리엄스 증후군 환아들은 어떻게 생활하나요?
윌리엄스 증후군 아동들은 정상아와는 다르게 몸 전체 근육 발달이 늦고 운동기능 장애가 있어서 일상생활 적응능력이 떨어집니다. 따라서 보호자의 세심한 보살핌이 필요하지만 대부분의 시간을 누워서 지내야 하며 음식물 섭취 시 기도가 막힐 위험이 있으므로 조심해야 합니다. 특히 영아 때 사망률이 높으므로 신생아 시기에 각별한 주의가 필요합니다.

 지금까지 윌리엄스 증후군의 증상 다섯 가지를 알아보았습니다. 물론 치료방법은 없지만 미리 알고 조심한다면 충분히 예방할 수 있겠죠? 건강한 우리 아이를 위해 항상 관심을 가지고 지켜보도록 해요!